Адренолейкодистрофия
Генетически детерминированное демиелинизирующее заболевание, сочетающееся с первичной недостаточностью функции коры надпочечников. При этом выявляется как диффузно-очаговое поражение белого вещества головного и спинного мозга, так и демиелинизация передних корешков и периферических нервов с умеренными явлениями дегенерации аксонов и поперечнополосатых мышц.
Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Патоморфология
В белом веществе центральной нервной системы и коре надпочечников внутриклеточно выявляются специфические включения, содержащие эфиры холестерина с жирными кислотами. Аналогичные включения выявляются и в большинстве других тканей организма. В периферических нервах выявляют демиелинизацию аксонов с разрастанием эндоневрия и формированием луковичных утолщений.
Клиника
Заболевают обычно мальчики 3-15 лет на фоне признаков болезни Аддисона (гиперпигментация) или при субклинической надпочечниковой недостаточности. Ввиду поражения как белого, так и серого вещества наблюдается пирамидно-мозжечковый синдром, атрофия зрительных нервов, снижение слуха, эпилептический синдром, афазия, деменция. Длительность заболевания — около одного года.
Как клинический вариант выделяют адреномиелопатию — синдром поражения спинного мозга с двигательными и чувствительными расстройствами. В дальнейшем присоединяются мозжечковые нарушения и деменция. Эндокринные расстройства заключаются в первичной адренокортикальной недостаточности и гипогонадизме.
Диагностика
Снижение содержания адреналина в крови и его метаболитов в моче. Умеренное повышение белка в ликворе. Магнитно-резонансная томография: множественные разнокалиберные округлой формы гиперинтенсивные сигналы, локализующиеся преимущественно в перивентрикулярных областях. Компьютерная томография: зоны пониженной плотности в различных участках ЦНС.